1999年6月……
台灣的醫療社會在寧靜中出現新的思維，罕見疾病的家庭因為基因的舞動而受苦，卻深刻體驗生命價值在於開創人類共同的幸福.
在罕見疾病基金會成立前，台灣的罕病患者面對醫藥資源取得不易，甚或多數疾病無藥可醫的無力感；醫療體系可提供的幫助有限，防治工作卻無法跟得上時代與科技的脈動而停滯不前，醫療體系與社會制度幾乎完全無法關照這些罕病病患。
由於深刻感受到罕病病患的生存及醫療困境，罕見疾病基金會在病患家長陳莉茵及曾敏傑等發起下，自1998年6月起開始籌募立案基金，經過一年募得壹千萬元後，在無財團、醫院、與企業資助下，完全由民間小額捐款協助，於1999年6月6日成立，開始推動醫療人權的提倡、病患權益的爭取、優生保健的推廣及政策制度的改革等各方面齊頭並進。
本會成立至今已經邁入第十一個年頭，十一年來，本會由草創時期，以建立罕病病友制度化福利服務，如罕病法推動、健保醫療給付等為訴求目標，使病友們享有基本的人權與尊重。到今天，本會強調病友全人化的關懷服務，使病友在就學、就醫、就養、就業各方面獲得應有的尊重與關懷。為使病友享有尊嚴與安全的生活，本會期待透過多元化的服務方案，提供其身心靈各方面完整的照護，並獲得健康快樂的人生。
病家自轉運動，帶動社會重新省思醫療；
基金會成立，不僅成為病友們遮風避雨的家…
更為台灣社會制度，寫出新的一章。
台北總會：104 台北市中山區長春路20號6樓 代表號：0912337876 電話：(02)2521-0717-8 傳真：(02)2567-3560
中部辦事處 地址：404 台中市北區進化北路238號7樓之5 電話：(04)2236-3595 傳真：(04)2236-9853
南部辦事處 地址：800 高雄市新興區民生一路206號9樓之3 電話：(07)229-8311 傳真：(07)229-9095