基金會成立初期即積極從「病患家庭」、「病友團體」、「醫療諮詢」、「政策立法」、「學術研究」、「國際交流」等不同面向各自發展，試圖建立一完整的罕病病患權益保障網絡，並成功推動「罕見疾病防治及藥物法」立法，讓台灣成為全世界第五個立法的國家。目前更持續落實病友在地化服務、全人關懷、全方位照護計畫、國際交流合作及罕見疾病防治研究等工作。
本會的首要工作任務在於協尋國內各地罕病病友及其家屬，並透過聯絡、訪視、建檔、教育、追蹤，提供適切之病友服務，期能協助他們在國內現有環境下尋得最佳的生存機會與生活品質。本會希望透過「罕見疾病螢火蟲家族訪視計畫」的推動，藉由家訪、電訪、院訪等方式進行病友的實際接觸，以真實反應病患的需求。另外，本會建置完成罕見疾病線上病友資料庫，期待能藉由資訊化整合作業，有效整合各項資源，以利病友的各項需求之滿足。
